Westův syndrom je nebezpečným typem dětské epilepsie. Jeho rizikem je, že s nárůstem počtu záchvatů může dojít k nevratnému poškození dětského mozku a vzniku mentálních deficitů. Westovým syndromem trpí asi 28‒30 % epileptických dětí a je častější u chlapců.  Objevuje se již ve velmi raném věku, a to kolem 3‒8 měsíců. Příznaky byly poprvé popsány v roce 1841 Dr. W. J. Westem.

Jedná se o abnormální interakci mezi kůrou strukturami v mozkovém kmeny. V mozku existují fokální léze, které mají narušenou aktivitu, vysílají abnormální elektrické signály, které se šíří do dalších částí mozku.

Westův syndrom můžeme klasifikovat dle příčin na symptomatický, kryptogenní a idiopaticky, popř. genetický.

Symptomatický:

Zde je známá příčina způsobující dětské křeče. Příčiny se dělí na pre, peri a postnatální, tj. vznikající ještě v děloze, během a po porodu.

  • Prenatální: poruchy růstu a vývoje mozku, tj. mikrocefalie, zvýšené zvrásnění mozku, hydrocefalus (hromadění mozkomíšního mozku), Downův syndrom (trisomie 21), infekce matky, tuberózní skleróza
  • Perinatální: nedostatek kyslíku, infekce mozku, trauma, krvácení do mozku během porodu
  • Postnatální: nedostatek vitamínu skupiny B, fenylketonurie, infekce mozku, trauma…

Kryptogenní:

Příčina vzniku Westova syndromu není identifikována, ale existuje podezření, co by za ním mohlo stát. Jedná se o příčinu skrytou.

Idiopatický:

Příčina Westova syndromu se nezjistí. Nemoci předchází normální psychomotorický vývoj a křece se objevují až později.

Geneticky podmíněný:

Poslední dobou s pokrokem v genetice se ukazuje, že mnoho z postižených dětí jsou nositeli špatného genu na krátkém raménku chromozomu X.

Příznaky:

Epileptické záchvaty s křečemi, dochází k náhlé flexi (ohnutí) těla, končetin do ztuhlé pozice, je známé též stažení krčních svalů, kdy se brada dostává k hrudníku. Mnohdy může dojít ke křečovitým pohybům/záškubkům. Taková epizoda může trvat 1‒2 sekundy. Je ojedinělá či se mohou nakupit za sebou. U některých dětí jsou pak i tzv. salaamové křeče, což je stav, kdy dochází k náhlemu křečovitému pohybu hlavy, trupu a končetin, což připomíná orientální pozdrav salaam aleikum.

Určení diagnózy:

Nejdůležitější je neurologické vyšetření s provedením EEG, popř. s využitím zobrazovacích metod, aby se určilo poškození mozku, tj. magnetická rezonance, CT.

Genetické testování na vrozené metabolické nemoci.

Léčba:

Léčbou je podávání antiepileptik (nejčastěji vigabatrin) a adrenokortikotropní hormon či jiné kortikosteroidy. Je možné doplnit benzodiazepiny, např. clonazepamem. U mnohých dětí je vhodné doplňovat vitamín B6.

Pokud je identifikované místo z mozku, které vysílá abnormální vzruchy, může se provést chirurgická léčba.

Prognóza:

U cca 30 % dětí nemusí dojít k poškození mozku, vývoj pokračuje normálně a příznaky Westova syndromu vymizí. Většinou dojde k nějakému poškození, které je nevratné, může mít podobu mentální retardace či poruch autistického spektra. U některých dětí přetrvává i do dospělosti.