Pojem svalová dystrofie zahrnuje více geneticky podmíněných nemocí, jež se projevují postupných ochabováním kosterních svalů. Jednotlivé nemoci se liší průběhem.

Duchennova dystrofie

Nejčastější a zároveň nejtěžší je formou svalové dystrofie je Duchennova svalová dystrofie. Vyskytuje se pouze u mužské populace. Děti se rodí zdravé, nemoc se začíná projevovat kolem 3.-5. roku.

Průběh nemoci:

Postupně se objevuje slabost svalstva nejprve v oblasti pánevního pletence, dále jsou zasaženy svaly ramene a trupu. Dystrofií bývá postiženo i srdce.

Dítě má kolébavou chůzi, je více prohnuté v bedrech, při vstávání z dřepu si musí pomoci rukama, dělá mu problémy chůze ze schodů.

Kolem 10. roku dochází ke ztrátě samostatného pohybu, vznikají kontraktury ze zkrácení svalů, páteř je skoliotická, objevují se opakované infekce dýchacích cest včetně snížení vitální kapacity plic z ochabování dýchacího svalstva.

Tito pacienti umírají nejčastěji do 20. roku na respirační selhání.

Beckerova dystrofie

pozvolnější nástup než Duchenneova dystrofie. V útlém věku je u dětí možné najít motorické opoždění a první příznaky se mohou manifestovat již ve 3 letech nebo také až ve 20 letech.

Průběh nemoci:

Nejprve se objeví atrofie pletencového svalstva a hypertrofie (zbytnění) lýtkových svalů. Také bývá postiženo srdce.

Během dospívání se zvyšuje svalová slabost. Objevují se obtíže při rychlé chůzi, běhu, chůzi se schodů, později se přidávají obtíže se zvedáním těžších břemen nad úroveň pasu.

Mimické svaly, taktéž svaly účastnící se řeči a polykání, stejně tak jako např. svaly střev a močového měchýře nejsou zasaženy.

Ke ztrátě samostatné pohyblivosti dochází nejčastěji mezi 40. až 50. rokem, ale nemoc může progredovat i rychleji.

Diagnóza:

Pro určení diagnózy výše zmíněných dystrofií se využívá vyšetření  kreatinkinázy v séru, která je zvýšená. Provádí se EMG (elektromyografie), histopatologické vyšetření z odebraného vzorku svalu. Další metodou jsou testy DNA nebo mRNA.

Léčba a prevence:

Existuje pouze léčba zpomalující průběh nemoci a zlepšující stav pacienta. Je možné využít imunosupresní léčbu kortikoidy či cyklosporinem, ale tato má i vážné nežádoucí účinky.

Vhodná je rehabilitační léčbaprotahování k prevenci kontraktur, hydro a hippoterapie.

Pacientům jsou poskytovány ortézy, pomůcky na oporu při chůzi, později i speciální vozíky. V případě selhávání dýchacích svalů je nutné pacienta připojit na dýchací podporu.

Důležitá jsou kardiologická vyšetření a kompenzace srdečních funkcí.

Prevence:

V rámci prevence u rodin, kde je genetické riziko vzniku těchto chorob, je důležité genetické poradenství. Hlavní je identifikace přenašeček. U žen, které jsou nosičkami genu, se provádí měření hladiny kreatinkinázy, která bývá zvýšená. Provádí se i testy DNA.

Méně časté typy dystrofií např.:

Facioskapulohumerální svalová dystrofie, svalová dystrofie typu Emeryho-Dreifussové (EDMD, okulofaryngeální svalová dystrofie…