Myastenie gravis je autoimunitní nemoc projevující se rychlou svalovou unavitelností, kdy jsou přítomné autoprotilátky, které se váží na acetylcholinové receptory, které zajišťují přenos vzruchu z nervů na sval. Myastenie je častější u žen a objevuje se mezi 20.‒40. rokem.

Existují i formy, které se objevují již u novorozenců, tj. neonatální myastenie, kdy dítě placentou dostalo protilátky od matky. Tato forma je dočasná a symptomy vymizí do cca 2 až 3 měsíců. Vzácně se již narodí s poruchou receptorů či mají malou produkci acetylcholinu, v tomto případě se jedná o myastenický syndrom. Juvenilní forma myastenie gravis, která vzniká u malých dětí a adolescentů, je však vzácná.

Příznaky:

  • Kolísající svalová slabost a unavitelnost, ke zhoršení dochází večer
Postižení svalů v okolí oka a očních svalů:
  • Pokles víček, ptóza
  • Dvojité vidění
  • Poruchy pohybu bulbů
Svaly obličeje a krku:
  • Poruchy kousání
  • Zhoršené polykání
  • Porucha mimiky
  • Změna hlasu
  • Pokles hlavy
Postižení svalů končetin
  • Snížená pohyblivost určitých svalových skupin, např. nezvedne ruce, provede dřep a nevstane, poruchy dýchacích svalů aj.

U pacientů může dojít k myastenické krizi, tj. stavu, kdy dochází ke generalizované kvadruparéze a postihuje i dýchací svaly. To může být i život ohrožující.

Někdy pak se objevuje cholinergní krize, která vzniká vlivem podávání látek, které působí proti rozkládání acetylcholinu, které se hromadí. To se projeví zvýšeným slzením, sliněním, zvýšenou tepovou aktivitu a průjmy.

Příznaky se zhoršují po aktivitě, při stresu, infekci či podáváním některých léků, např. beta blokátory.

Nemoc je často spojena a jinými autoimunitními nemocemi, např. postihujícími štítnou žlázu nebo revmatoidní artritidou.

Diagnostika:

  • Neurologické vyšetření
  • Krevní testy na přítomnost autoprotilátek proti acetylcholinovým receptorům
  • EMG (elektromyografie) zachycující přenos vzruchu z nervu na sval
  • CT vyšetření hrudníku, aby se nalezl/vyloučil tumor brzlíku
  • Funkční vyšetření plic aj.

Léčba:

  • Inhibitory acetylcholinesterázy, tj. enzymu, který odbourává acetylcholin na neúčinné složky. Nemocní acetylcholin potřebují ve vyšší míře, neboť jsou mnohé receptory, na který se váže a přenáší vzruch obsazeny autoprotilátkami či destruovány
  • Imunosupresiva ‒ tlumí imunitní systém, často se kombinují s kortikoidy, snižuje se tvorba autoprotilátek
  • Kortikoidy ‒ tlumí imunitní systém, snižuje zánět i produkci autoprotilátek
  • Nitrožilní imunoglobuliny
  • Plazmaferéza ‒ přefiltrování krve, kdy se vychytávají autoprotilátky v ní kolující
  • Experimentální biologické léčba s využitím monoklonálních protilátek
  • Odstranění brzlíku, thymektomie

Prognóza:

Pokud je dobře nasazená léčba, dochází k zlepšení stavu. Mnozí pacienti dosáhnou remise, tj. „vymizení“ nemoci. v některých případech však příznaky přetrvávají a může dojít k selhání dýchání.