Trombofilie (hyperkoagulační) jsou stavy charakterizované vyšší srážlivostí krve, tedy tvorbou trombů, což jsou patologické krevní sraženiny. Tyto stavy jsou vázané geneticky, tj. jsou dědičné.  Za zvýšenou srážlivostí stojí i Leidenská mutace, která se v evropské populaci vyskytuje v 5−15 %.

Leidenská mutace způsobuje změny v koagulačním systému. Koagulační systém je soubor proteinů, které kolují v krvi, aktivují se kaskádovitě a na konci je produkt v podobě jsou fibrinová vlákna, které se shlukují a vytváří fibrinový vláknitý polymer, které je nerozpustný. Na něm se zachytí trombocyty a vzniká trombus na stěně cévy a dochází k zúžení jejího průsvitu. Leidenská mutace je porucha genu pro srážecí faktor V a byla objevena profesorem Bertinou v roce 1995.

Příznaky:

Leidenská mutace se projeví stejně jako ostatní trombofilie.

Nejčastěji ji provázejí trombózy žilního systému dolních končetin, ale také horních končetin, dolní duté žíle aj. Tyto stavy se projevují bolestivostí, pocitem tíhy končetin, otoky, pokožka může mít namodralý odstín a je napjatá… bolest se zvyšuje s pohybem.

Nebezpečnou komplikací je embolizace.  Pokud se trombus utrhne od cévní stěny a putuje krevním řečištěm, nazývá se embolus. Krevním řečištěm doputuje do plic, kde uzavře plicní cévu, což může mít za následek i rychlou smrt pacienta. Jedná se o plicní embolii.

Mohou být i trombózy arteriální, tepenné, ale ty jsou méně časté, jejich komplikací jsou srdeční infarkty či mozkové mrtvice.

Krom zmíněných příznaků mohou být i komplikace gynekologické, jsou častější spontánní preeklampsie i narušení růstu plodu.

Diagnostikování:

Leidenskou mutaci odhalí molekulárně genetické vyšetření. Vyšetření buď napíše lékař, ale je možné si jej také zaplatit.

Potvrzení Leidenské mutace:

Pokud výsledky vyšetření prokážou, že je člověk nositelem této mutace, je nutné, aby dodržoval určitá pravidla.

U žen je důležité, aby se vyhnuly hormonální antikoncepci, ta totiž sama o sobě zvyšuje srážlivost krve a v kombinaci s Leidenskou mutací stojí za tvorbou trombů i u mladých dívek. Před prvním nasazení antikoncepce by měl gynekolog dívku vyzpovídat, zda někdo v rodině trpěl na trombózy, případně udělat test na Leidenskou mutaci.

Je potřeba věnovat zvýšenou pozornost dostatečnému příjmu tekutin.

Vyvarovat se dlouhodobého stání či sezení bez změny polohy, v takových případech je vhodné použít bandáže nohou.

Před různými zákroky, operacemi, sádrování končetin aj. je nutné lékařům sdělit tento fakt, tedy že existuje zvýšené riziko trombotických komplikací.

Léčba:

Jelikož se jedná o mutaci v genu, léčba není možné. Léčit lze pouze vzniklou trombózu, tj. užívat léčiva, které „ředí krev“, rozpouští krevní sraženiny. Jedná se např. o nejčastěji používaní  heparin a warfarin.

Je nutné také vysadit antikoncepci, pokud je užívána.