Amyotrofická laterální skleróza je nemoc, při níž dochází k postupné degeneraci motoneuronů v předních míšních rozích, motorických center v mozku – pyramidové buňky kůry mozkové, hlavových nervů i kortikospinálních drah, tj. nervových mezi kůrou mozkovou a míchou.

Příčiny ALS:

Přesná příčina vzniku ALS není známá, existuje však řada teorií.

Roli může sehrávat virová infekce, autoimunitní reakce, toxické působení volných kyslíkových radikálů a toxické působení glutamátu či paraneoplatický syndrom provázející nádorové bujení a nedostatek růstových faktorů pro nervové buňky.

U 1/5 dědičných forem ALS byla zjištěna mutace genu, který kóduje superoxiddismutázu, což vede k zvýšení koncentrace volných radikálů.

Formy ALS:

  • SALS – sporadická forma ALS
  • FALS – dědičná forma ALS
  • Guamská forma ALS – vzácná forma ALS, která se vyskytuje v západním Pacifiku (Guam), kromě příznaků ALS jsou i příznaky parkinsonismu a demence.

Příznaky ALS:

Degenerace motoneuronů má za následek neschopnost mozku řídit pohyb svalů.

Ranými příznaky jsou svalová slabost a záškuby, hlavně v nohách a rukách, přidává se postižení svalů obličeje a tím i řeči, což se projeví např. zakopáváním, problémy se vstáváním, vypadáváním předmětů z rukou, zadrháváním v řeči.

Obvykle bývá postižení asymetrické. Nemoc rychle postupuje bez remisí, jen v minimech případů dojde ke zpomalení progrese nemoci. Později se objevují poruchy polykání i dýchaní. Svaly, které nedostávají nervové impulzy, postupně slábnou a atrofují. Postupující nemoc může vést až k celkové paralýze pacienta.

Činnost i citlivost svěračů zůstává zachována, stejně tak zůstávají zachovány smysly, tj. zrak, sluch…, i psychika pacienta, což je pro něj obzvláště těžké.

ALS je neléčitelné onemocnění, pacienti přežívají od stanovení diagnózy 2–3 roky, v některých případech až 10 let. Úmrtí je nejčastěji na selhání dýchání nebo na bulbární syndrom, při kterém vymizí kašlací reflex.

Diagnostika:

Určit diagnózu ALS je poměrně těžké. Neexistuje přesný test, který by diagnózu potvrdil, spíše se vylučují další možné nemoci, které by mohly mít podobné příznaky.

V diagnostice se využívá

  • EMG – elektromyografie
  • NCV – Test rychlosti vedení nervových vzruchů
  • Rozbory krve a moči
  • Lumbální punkce
  • Rentgenové vyšetření, CT, magnetická rezonance
  • Biopsie svalů a nervů

Léčba ALS:

Neexistuje léčba, která by nemoc vyléčila. Je pouze možné ji zpomalit, tomu je možné využít léky, které chrání nervové buňky proti glutamátové toxicitě, jako např. riluzol.

Dále pak je to léčba ke zlepšení kvality života, odstranění křečí, potlačení slinění aj.

V posledních fázích nemocí se pacient napojuje na plicní ventilaci a nitrožilní výživu.